Маленькому Артему из Миасса поставили диагноз миодистрофия Дюшенна – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое появляется у мальчиков и приводит к нарушению мышечных тканей. Как правило, первые симптомы замечают родители или педиатры.
«У таких пациентов одни из первых симптомов, неожиданных, которые могут случайно выявляться – это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребенок начинает хвататься за предметы, быстро устает, часто падает, у него увеличены голени – это называется псевдогипертрофия голени», – пояснил руководитель детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.
Помочь в таком случае может терапия с препаратом «Элевидис» – на сегодняшний день это единственный препарат однократного введения. Он считается одним из самых дорогостоящих, его цена порядка трех миллионов долларов, сообщает правительство Челябинской области.
Артем уже начал получать терапию, препарат доставил в его организм самый длинный ген – дистрофин, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Лекарство не способно полностью вылечить детей с таким заболеванием, но оно поможет замедлить болезнь и значительно продлить жизнь.
«Есть возрастной диапазон, когда нужно ввести терапию – это 4-6 лет. Тогда она будет наиболее эффективной. Фонд помогает пациентам оперативно получать такие препараты, чтобы не терять драгоценное время. Сейчас в Челябинской области почти 20 детей с прогрессирующей мышечной дистрофией получают терапию разными лекарственными средствами», – отмечает главный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов.
Благодаря президентскому фонду «Круг добра», в этом году лечение начинают мальчики из Москвы, Чувашии, Краснодарского края, Пермского края, Тюменской области, Санкт-Петербурга, Сахалинской области, ХМАО и Дагестана. До конца года препарат получат несколько десятков детей.
С 2021 года лекарствами обеспечили 400 детей с миодистрофией Дюшенна по всей стране. В перечне тяжелых и редких заболеваний фонда сейчас 98 наименований – для этих пациентов закупается 116 видов препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации. На помощь детям через Фонд «Круг добра» с 2021 года направлено уже более 322 миллиарда рублей.
